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Seraseq® FFPE BRCA 1/2 LGR Reference Material

Genetische Tests der Tumorsuppressorgene BRCA1 und BRCA2 ermöglichen die Identifizierung von DNA-Varianten, die mit einem deutlich erhöhten Lebenszeitrisiko für Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs in Verbindung gebracht werden. Große genomische Rearrangements (LGRs) umfassen Deletionen, Duplikationen und/oder Insertionen, die oft ganze Exons betreffen. Sie sind in der Regel pathogen und machen Berichten zufolge bis zu 27 % der gesamten BRCA1- und 5 % der krankheitsverursachenden BRCA2-Mutationen aus, wobei ein starker Effekt für etwa ein Drittel aller Krankheitsdiagnosen verantwortlich ist. Der genaue Nachweis einer pathogenen BRCA1- oder BRCA2-Variante hat immense Auswirkungen auf die klinische Behandlung der Krankheit, einschließlich der Eignung der Patienten für neue PARP-Inhibitoren. Daher ist es von entscheidender Bedeutung, bei diesen Patienten sowohl Keimbahn- als auch somatische BRCA1/2-Mutationen festzustellen und es wird ein Screening auf große genomische Rearrangements sowohl bei BRCA1 als auch bei BRCA2 dringend empfohlen. Diese LGRs werden jedoch häufig von PCR-basierten Methoden und gezielten NGS-Assays übersehen, die partielle oder vollständige Exonverluste oder -gewinne nicht erkennen. Angesichts der Schwierigkeit, LGRs nachzuweisen, besteht ein Bedarf an einem umfassenden BRCA1/2-Testalgorithmus mit Referenzmaterialien, die pathogene LGRs einbeziehen, um NGS-Assays zu unterstützen, die diese Mutationen sowohl auf Keimbahn- als auch auf somatischer Ebene analysieren.

Um klinische Labore, die NGS-basierte BRCA-Tests durchführen, bei der Entwicklung, Charakterisierung, Validierung und routinemäßigen Bewertung von Amplikon- und Hybrid-Capture-basierten gezielten NGS-Assays zu unterstützen, hat LGC Clinical Diagnostics neuartige Referenzmaterialien entwickelt, die 20 pathogene Varianten in einem gut charakterisierten genomischen Hintergrund (GM24385) mit klinisch relevanten Allelfrequenzen enthalten, die mit digitalen PCR-Assays präzise quantifiziert und mit NGS analysiert werden.

Dazu gehören 10 Varianten in BRCA1 und 10 Varianten in BRCA2, die in ihrer Größe von SNVs bis zu Insertionen und/oder Deletionen über 500 bp (11 große Umlagerungen auf Exon-Ebene) reichen und zu einer Vielzahl von phänotypischen Veränderungen auf Aminosäureebene führen, einschließlich Missense, Nonsense, Frameshift, Stop-Gain/Loss, Spleißstelle und Insertion/Deletion von Teilen oder bis zu zwei Exons.