Das Seraseq® Klinefelter-Syndrom (XXY)-Referenzmaterial ist für die Verwendung in Whole Genome oder Targeted Next Generation Sequencing (NGS)-Assays, dPCR oder Microarray-Assays bestimmt, die auf die Geschlechtschromosomen-Aneuploidie namens Klinefelter-Syndrom (XXY) in zellfreier DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut untersuchen. Das Seraseq® Klinefelter-Syndrom (XXY) Referenzmaterial wird aus DNA gewonnen, die aus einer schwangeren Patientin stammt, die einen Fötus mit bestätigtem Klinefelter-Syndrom in sich trägt. Dieses Produkt ist in einer simulierten Plasmamatrix erhältlich, die es ermöglicht, den gesamten Arbeitsablauf von der Extraktion bis zur Analyse zu beurteilen, ähnlich wie bei klinischen Proben. Dieses Referenzmaterial ist für Forscher und NIPT-Labore (Non-Invasive Prenatal Testing) bestimmt, um die Library Preparation, die Sequenzierung und die Detektionsleistung zu überwachen.